유전체 분석이 본래 목적은 아니었으나 그 과정에서 유전질환이 우연히 발견되는 '이차발견(Secondary Findings, SF)'이 종종 발생하는 연구 결과가 나왔다. 이를 통해 심혈관질환·유전성 암 등을 질병발생 전에 진단하고, 예방적 치료까지 가능해질 것으로 기대된다.
질병관리청(청장 지영미) 국립보건연구원(원장 박현영)은 국가바이오빅데이터 시범사업에 참여한 대상자들에게서 병인성 유전변이 빈도를 분석한 결과, 이같은 내용을 확인하고 이를 인간유전체 분야의 세계적인 학술지 <인간 유전학(Human Genetics)>에 지난달 20일 온라인 판에 게재했다고 17일 밝혔다.
연구진은 국가바이오빅데이터구축 희귀질환 시범사업에 참여한 7472명의 한국인을 대상으로 개인의 유전체 전체 염기서열을 분석한 결과, 3.75%인 280명에서 '이차발견'에 해당하는 병인성 유전변이를 확인했다. 이 중에 유전성 심근병·부정맥 등 심혈관질환이 2.17%, 유전성 암 질환이 1.22%로 대부분을 차지했고, 그외 질환이 0.58%로 확인됐다.
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▲ 병인성 유전변이 빈도 분석 결과 ⓒ 질병관리청
참고로 '이차발견'이란 유전체 검사를 의뢰한 원래 목적은 아니지만, 전문가의 권고에 따라 적극적으로 탐색하여 발견한 질환 관련 변이를 의미한다. 반면, 유전체 검사를 의뢰한 원래 목적에 부합돼 발견된 변이 결과는 '일차발견(Primary findings, PF)'이라고 한다.
국립보건연구원에 따르면, 예로 11세 근육병 의심 환자에서 DMD(듀센 근이영양증) 유전자의 병인성 변이가 발견돼 이를 일차발견이라고 하고, 이와 별도로 미국의학유전학회의 이차발견 권고안에 따라 탐색한 결과 암 관련 BRCA2 유전자에서 병인성 변이를 발견하게 되었는데 이를 이차발견이라고 한다.
미국의학유전학회는 이차발견에 대해서 임상지침을 제시하고 있으나, 아직 국내에서는 관련 빈도 등 정보가 부족한 상태다.
국립보건연구원은 "(이번처럼) 전장유전체를 활용한 분석이 증가하면서 질병 발생 전에 조기진단이 가능해졌다"면서 "본 결과는 국내 의료현장에서 이차발견과 관련된 유전자 진단 임상 진료지침 개발의 근거로 활용될 수 있다"고 설명했다.
또한 국립보건연구원은 임상의, 임상유전학자 및 법윤리 전문가로 구성된 전문가들과 함께 유전체 염기서열 분석에서 발견되는 이차발견의 임상지침 권고안을 개발했다. 나아가 한국인에서 이차발견 유전자 임상 가이드라인과 질환별 임상지침 개발을 추진 중에 있다.
박현영 국립보건연구원장은 "개인의 유전체 전체 염기서열 분석이 수일 내 적은 비용으로 가능해지면서 예방적 치료가 가능한 유전성 질환에 대한 조기진단 및 유전상담, 그리고 이에 따른 관리가 필요하다"고 말했다.
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